Ziektegebieden
Friedreich Ataxie
Friedreich Ataxie (FA)
FA is een genetische, invaliderende en levensverkortende neurologische ziekte, die wereldwijd ongeveer 15.000 mensen treft.1
De eerste symptomen van FA openbaren zich doorgaans op kinderleeftijd. Het gaat daarbij om progressief verlies van coördinatie, spierzwakte en vermoeidheid – symptomen die kunnen overlappen met andere ziekten. Veel mensen met FA gebruiken loophulpmiddelen of hebben een rolstoel nodig. De meeste mensen zullen binnen 10 tot 20 jaar na de diagnose een rolstoel nodig hebben. Andere symptomen van FA zijn onder meer slechtziendheid, gehoorverlies, onduidelijke spraak, sterke scoliose, diabetes mellitus en ernstige hartaandoeningen.1
Onze aanpak
Biogen heeft Reata Pharmaceuticals in september 2023 overgenomen. We zijn er trots op om voort te mogen bouwen op het uitstekende werk dat Reata heeft verricht om de eerste en enige door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en de Europese Commissie (EC) goedgekeurde behandeling voor FA beschikbaar te maken voor bij volwassenen en jongeren van 16 jaar en ouder. We zullen onze expertise en mogelijkheden op het gebied van zeldzame ziekten benutten om deze behandeling beschikbaar te maken voor patienten die met deze verwoestende ziekte leven.
Het verhaal van Emily: Leven met FA
Met haar support system aan haar zijde wordt Emily, bij wie op 15-jarige leeftijd de diagnose FA werd gesteld, geïnspireerd om de dingen te doen waar ze het meest van houdt.
Mijn naam is Emily Bodine. Ik ben 26 jaar oud.
Toen ik 15 jaar oud was, merkte mijn hardloopcoach dat ik een beetje naar links en rechts rende, dus ging ik naar een kniespecialist. Hij merkte iets vreemds op in mijn manier van lopen. Hij verwees me naar een neuroloog in het Scotch Wright Children's Hospital. Ik onderging CT-scans, MRI's en röntgenfoto's. Zes weken later bleek dat ik Friedreich Ataxie had.
Ik zat zo in de ontkenningsfase dat als ik er niet over sprak, dat het niet echt leek. Ik dacht dat het gewoon weg zou gaan. Ik heb het aan niemand verteld.
Na de middelbare school gingen we naar een Ataxie-evenement. Vanaf die dag is mijn wereld veranderd.
Je ziekte is zo zeldzaam dat je je zo klein voelt, maar als je eenmaal naar een evenement gaat, wordt het zo groot!
Ik omarm FA nu, ik vind het geweldig als ik vragen krijg zoals “waarom zit je in een rolstoel?” Ik vind het leuk om te delen, het is meer bewustwording.
Mijn ondersteuning is in de loop der jaren exponentieel gegroeid. Ik heb de liefde van mijn leven ontmoet. Hij helpt me met het overstappen naar de bank en terug in mijn rolstoel. Hij helpt me op die hele moeilijke dagen waarop ik het moeilijk heb. We hebben samen een kind en we leven net als iedereen die geen FA heeft.
Je kunt al deze dingen doen die andere mensen zonder FA ook kunnen. Ze zullen er anders uitzien en dat is oké. Je kunt er nog steeds geweldig uitzien.
Verhalen
Leven met Friedreich Ataxie: Het verhaal van Sam
Sam kreeg op zijn 15e de diagnose FA. Hij houdt van 'handcycling', sport graag en kijkt graag naar sport.
Feiten en cijfers
75%
Ongeveer 75% van de mensen met FA krijgt de diagnose tussen hun 5e en 18e levensjaar.1
37 jaar
De gemiddelde levensverwachting voor mensen met FA is 37 jaar.2
10-20 jaar
De meeste mensen met FA zullen binnen 10-20 jaar na hun eerste symptomen een rolstoel moeten gebruiken. 3
1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org).
2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013 Aug;126 Suppl 1:103-17. doi: 10.1111/jnc.12317. PMID: 23859346.
3. Rummey et al., E Clinical Medicine 18, 2020
Biogen-240941 | mei 2024